Що таке гемофілія?
Гемофілія є генетичним порушенням згортання крові. Люди з гемофілією мають уроджений дефіцит або неактивну форму фактора крові, необхідного для згортання крові, що призводить до надмірної кровотечі.
Які симптоми гемофілії?
Зазвичай розрізняють два типи гемофілії – тип А та тип В. Гемофілія типу А вважається класичною формою захворювання. Гемофілія типу В, також звана хворобою Крістмаса, є порушенням згортання крові, яке викликає легкі синці і кровотечі. Гемофілія виникає через мутації в гені фактора IX, що призводить до дефіциту фактора IX (антигемофільний фактор В, фактор Крістмаса), що є менш поширеним станом, ніж дефіцит фактора VIII при гемофілії А.
Гемофілія типу С, також відома як синдром Розенталя, викликана низьким рівнем фактора XI, іншого білка в крові, необхідного для утворення тромбу. Хоча гемофілія З пов’язана з кровотечею, вона відрізняється від гемофілії А і В через частоту кровотечі.
Залежно від тяжкості та виду гемофілії кровотеча може виникати спонтанно (без травми) або після операції чи травми. Симптоми гемофілії включають:
- Крововиливи в суглоби, які можуть викликати набряк і біль або скутість у суглобах, що зачіпають коліна, лікті та кісточки;
- Крововиливи в шкіру або м’язи та м’які тканини, що викликає гематому;
- Кровотечі з рота та ясен після випадання зубів;
- Кровотечі після ін’єкцій та щеплень;
- внутрішньочерепна гематома у новонароджених після важких пологів;
- Кров у сечі чи калі;
- Часті та важко зупинені носові кровотечі.
Хто схильний до ризику розвитку гемофілії?
Гемофілія – це генетичне захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, викликане мутаціями в гені, що кодує фактор згортання крові. Оскільки чоловіки мають лише одну Х-хромосому, що містить цей ген, вони не можуть компенсувати пошкодження гена додатковою копією, як жінки.
Жінки також можуть бути уражені гемофілією, але це набагато рідше. Стан може спостерігатися, коли у жінки обидві Х-хромосоми уражені генною мутацією або уражена лише одна, а в іншій хромосомі відсутній ген або вона не функціонує. У таких випадках симптоми кровотечі у жінок з гемофілією можуть бути такими ж, як у чоловіків із цим захворюванням.
Хлопчики, народжені в сім’ях з гемофілією, схильні до ризику захворювання, оскільки у них є Х-хромосома, яку вони успадкували від матері, і Y-хромосому, яку вони успадкували від батька. Жінки успадковують одну Х-хромосому як від батька, і від матері.
Гемофілія зазвичай передається у спадок. Для жінки-носія мутованого гена існує 50-відсотковий ризик народження сина, хворого на гемофілію, або дочки-носія цього захворювання. Син не може успадкувати гемофілію від свого батька, тому що отримує від нього тільки Y-хромосому. Мутував ген передається через Х-хромосому, яка успадковується від матері.
Як діагностується гемофілія?
Гемофілія підозрюється, коли у людини спостерігається сильна кровотеча, і діагностується шляхом вимірювання факторів згортання крові, які є білками, необхідні для згортання крові, щоб зупинити кровотечу.
Лікар призначить лабораторні аналізи з метою оцінки всієї системи згортання крові. До таких тестів відносяться дослідження протромбінового часу (ПВ) та часткового тромбопластинового часу (ЧТВ). При гемофілії частковий тромбопластиновий час продовжується. Якщо АЧТВ тривалий (вище норми), причиною може бути дефіцит фактора зсідання крові. Потім лікар призначить тест на фактори згортання крові 8, 9, 11 та 12. Зазвичай усі чотири фактори перевіряються одночасно. Ці тести дають лікарю відсоток активності кожного фактора (при гемофілії низький). Діагноз може бути підтверджений генетичним тестуванням.
Чим лікувати гемофілію?
Гемофілію лікують концентратами факторів, що вводять внутрішньовенно. Вводять недостатній фактор зсідання крові, і кровотеча зупиняється, коли вводиться достатня кількість ліків. Гемофілію можна лікувати двома різними методами: тільки при виникненні епізодів кровотечі або профілактичним введенням фактора один, два або три рази на тиждень для запобігання епізодам кровотечі.
Спосіб лікування пацієнта визначається низкою факторів, у тому числі тяжкістю гемофілії. В цілому, люди з легкою формою гемофілії з більшою ймовірністю лікуватимуться лише при виникненні кровотечі, оскільки кровотеча у них значно менша, ніж у пацієнтів з тяжкими випадками захворювання. На щастя, більшість методів лікування гемофілії проводиться вдома. Батьки можуть навчитися поводитися зі своїми дітьми. Діти з гемофілією можуть самостійно навчитися застосовувати лікування, коли стануть достатньо дорослими.
Хоча концентрати факторів є кращим методом лікування гемофілії, це лікування не доступне в усіх країнах. Гемофілію також можна лікувати препаратами крові. Дефіцит фактора 8 лікується кріопреципітатом (концентрованою плазмою). Свіжозаморожену плазму можна використовувати для лікування дефіциту факторів 8 та 9.
Пацієнтам з легкою формою гемофілії внутрішньовенно або через назальний спрей можна вводити ліки під назвою десмопресину ацетат (ДДАВП), які стимулюють організм до вивільнення запасів фактора 8, щоб допомогти зупинити кровотечу.