Что такое гемофилия?
Гемофилия является генетическим нарушением свертываемости крови. Люди с гемофилией имеют врожденный дефицит или неактивную форму фактора крови, необходимого для свертывания крови, что приводит к чрезмерному кровотечению.
Каковы симптомы гемофилии?
Обычно различают два типа гемофилии — тип А и тип В. Гемофилия типа А считается классической формой заболевания. Гемофилия типа В, также называемая болезнью Кристмаса , представляет собой нарушение свертываемости крови, которое вызывает легкие кровоподтеки и кровотечения. Гемофилия В возникает из-за мутации в гене фактора IX, что приводит к дефициту фактора IX (антигемофильный фактор В, фактор Кристмаса), что является менее распространенным состоянием, чем дефицит фактора VIII при гемофилии А.
Гемофилия типа С, также известная как синдром Розенталя , вызвана низким уровнем фактора XI, другого белка в крови, необходимого для образования тромба. Хотя гемофилия С связана с кровотечением, она отличается от гемофилии А и В по причине и частоте кровотечения.
В зависимости от тяжести и вида гемофилии кровотечение может возникать спонтанно (без травмы) или после операции или травмы. Симптомы гемофилии включают:
- Кровоизлияния в суставы, которые могут вызвать отек и боль или скованность в суставах, затрагивающие колени, локти и лодыжки;
- Кровоизлияние в кожу или мышцы и мягкие ткани, вызывающее гематому;
- Кровотечения изо рта и десен после выпадения зубов;
- Кровотечения после инъекций и прививок;
- Внутричерепная гематома у новорожденных после тяжелых родов;
- Кровь в моче или кале;
- Частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.
Кто подвержен риску развития гемофилии?
Гемофилия — это генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, вызванное мутациями в гене, кодирующем фактор свертывания крови. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, содержащая этот ген, они не могут компенсировать повреждение гена дополнительной копией, как женщины.
Женщины также могут быть поражены гемофилией, но это гораздо реже. Состояние может наблюдаться, когда у женщины обе Х-хромосомы поражены генной мутацией или поражена только одна, а в другой хромосоме отсутствует ген или она не функционирует. В таких случаях симптомы кровотечения у женщин с гемофилией могут быть такими же, как у мужчин с этим заболеванием.
Мальчики, рожденные в семьях с гемофилией, подвержены риску заболевания, поскольку у них есть Х-хромосома, которую они унаследовали от матери, и Y-хромосому, которую они унаследовали от отца. Женщины наследуют одну Х-хромосому как от отца, так и от матери.
Гемофилия обычно передается по наследству. Для женщины-носителя мутировавшего гена существует 50-процентный риск рождения сына, больного гемофилией, или дочери-носителя этого заболевания. Сын не может унаследовать гемофилию от своего отца, потому что он получает от него только Y-хромосому. Мутировавший ген передается через Х-хромосому, которая наследуется от матери.
Как диагностируется гемофилия?
Гемофилия подозревается, когда у человека наблюдается обильное кровотечение, и диагностируется путем измерения факторов свертывания крови, которые представляют собой белки, необходимые для свертывания крови, чтобы остановить кровотечение.
Врач назначит лабораторные анализы для оценки всей системы свертывания крови. К таким тестам относятся исследования протромбинового времени (ПВ) и частичного тромбопластинового времени (ЧТВ). При гемофилии частичное тромбопластиновое время удлиняется. Если АЧТВ длительное (выше нормы), причиной может быть дефицит фактора свертывания крови. Затем врач назначит тест на факторы свертывания крови 8, 9, 11 и 12. Обычно все четыре фактора проверяются одновременно. Эти тесты дают врачу процент активности каждого фактора (который при гемофилии низок). Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием.
Чем лечить гемофилию?
Гемофилию лечат концентратами факторов, которые вводят внутривенно. Вводят недостающий фактор свертывания крови, и кровотечение останавливается, когда вводится достаточное количество лекарства. Гемофилию можно лечить двумя различными методами: только при возникновении эпизодов кровотечения или профилактическим введением фактора один, два или три раза в неделю для предотвращения эпизодов кровотечения.
Способ лечения пациента определяется рядом факторов, в том числе тяжестью гемофилии . В целом, люди с легкой формой гемофилии с большей вероятностью будут лечиться только при возникновении кровотечения, поскольку кровотечение у них значительно меньше, чем у пациентов с тяжелыми случаями заболевания. К счастью, большинство методов лечения гемофилии проводится дома. Родители могут научиться обращаться со своими детьми. Дети с гемофилией также могут самостоятельно научиться применять лечение, когда станут достаточно взрослыми.
Хотя концентраты факторов являются предпочтительным методом лечения гемофилии, это лечение доступно не во всех странах. Гемофилию также можно лечить препаратами крови . Дефицит фактора 8 лечится криопреципитатом (концентрированной плазмой). Свежезамороженную плазму можно использовать для лечения дефицита факторов 8 и 9.
Пациентам с легкой формой гемофилии внутривенно или через назальный спрей можно вводить лекарство под названием десмопрессина ацетат (ДДАВП), которое стимулирует организм к высвобождению запасов фактора 8, чтобы помочь остановить кровотечение.